Norsk forening for Osteogenesis imperfecta (NFOI) har fått midler fra Stiftelsen Helse og Rehabilitering til å gjennomføre en populasjonsbasert studie på voksne med OI. Prosjektleder er overlege Lena Lande Wekre ved TRS. Studien er et samarbeid mellom NFOI, TRS, TAKO-senteret og flere medisinske spesialister ved Aker universitetssykehus. Alle personer med OI i aldersgruppen 25 – 100 år er velkommen til å delta.

Osteogenesis imperfecta (OI) er en arvelig, generalisert bindevevssykdom, som involverer en rekke av kroppens organer. Sykdommen er karakterisert ved benskjørhet med derav følgende benbrudd og feilstillinger, kortvoksthet, bøyde knokler, hypermobile ledd, blå sclera, tannavvik og hørselstap. Symptomene forekommer i ulike kombinasjoner, og i varierende grad.

Det vil være av stor betydning å få gjennomført en systematisk populasjonsbeskrivelse av voksne med OI, da dette ikke er gjort tidligere. Kunnskap om grad og omfang av ulike medisinske forandringer og komplikasjoner bør danne grunnlaget for den veiledning og rådgivning vi gir til personer med OI i forhold til forebygging av komplikasjoner, behandling, genetisk veiledning og prognose. En systematisk gjennomgang vil også kunne si oss noe om tilstandens naturlige forløp.

Vi ønsker å beskrive alle typer medisinske forandringer i forhold til brudd, bentetthet, feilstillinger, ledd, øyne, lungefunksjon, forandringer i hjerte og store kar samt tenner og kjeve. I tillegg ønsker vi å få vite mer hvordan voksne med OI har det i det daglige i forhold til funksjon, arbeidsliv og fritid. Studien vil være sammensatt og bestå av en samtale, en spørreundersøkelse, en klinisk undersøkelse og en del supplerende undersøkelser i form av blodprøver, røntgen, bentetthetsmåling, lungeundersøkelse, hjerteundersøkelse og undersøkelse av tenner og kjeve.

Kontakt TRS.