EDS er en sammensatt (heterogen) gruppe av arvelige bindevevssykdommer. EDS er først og fremst karakterisert ved forandringer i hud, overbevegelige ledd og skjørere vev. I tillegg kan det være ulik grad av påvirkning (affeksjon) på andre organer. Forandringene finnes i forskjellige kombinasjoner og i varierende grad.

Kort historikk
I 1881 beskrev den russiske hudlegen A.N. Tschernogubov to pasienter med store arr, økt elastisitet i huden, små hevelser under huden og løse ledd. Dette ble publisert i Russland, og mange vestlige leger kjente derfor ikke til denne artikkelen.

I 1901 beskrev den danske hudlegen Edward Ehlers sammenhengen mellom løse ledd og underhudsblødninger. I 1908 beskrev den franske hudlegen Henri-Alexandre Danlos en person som i tillegg hadde små hevelser under huden (molluscoide pseudotumores), og nesten 30 år senere fikk denne kombinasjonen av symptomer navnet Ehlers-Danlos syndrom (EDS).

Forekomst
EDS finnes i alle land og hos alle folkeslag. Tallene fra ulike undersøkelser viser en forekomst som varierer fra 1: 5.000 - 560.000. I Danmark er det beskrevet en forekomst på ca. 1: 10.000 - 20.000. Hvis vi antar at det er et tilsvarende tall i Norge, vil det si at det fødes ca. 3 - 6 barn med EDS per år. De fleste mennesker med EDS har normal livslengde. Personer med vaskulær type kan ha kortere levetid.

Typeinndeling
Tidligere delte man EDS inn i 11 undergrupper. I 1998 ble det publisert en artikkel som presenterte en ny inndeling (klassifikasjon) av undergrupper av EDS, Villefranche klassifikasjonen. Den har til hensikt å forenkle og bedre diagnostiseringen både i forhold til kliniske og mer forskningsmessige aspekter. Klassifikasjonen beskriver og sorterer en rekke diagnostiske kriterier. De skal bidra til å avgrense EDS fra andre sykdommer og tilstander, samt dele opp syndromet i hensiktsmessige undergrupper. Per i dag er det denne klassifikasjonen som benyttes internasjonalt. EDS deles her inn i 6 undergrupper, se "Typeinndeling etter Villefranche klassifikasjonen", sist i denne artikkelen. Innen hver gruppe er det definert hovedkriterier og bikriterier. I henhold til Villefranche klassifikasjonen skal ett eller flere hovedkriterier være tilstede for å stille diagnosen. Bikriterier alene er ikke tilstrekkelig til å stille diagnosen, men er med på å underbygge diagnosen ved samtidig forekomst av hovedkriterier.

Arvelighet
Fire av seks undergrupper av EDS arves autosomalt dominant. Det vil si at når en av foreldrene har sykdommen, er det 50 % sjanse for at hvert av barna får den. Hvis det er sikkert at ingen av foreldrene har EDS, har barnet fått sykdommen ved en nyoppstått forandring i arveanlegget (en mutasjon). To undergrupper arves autosomalt recessivt. Det vil si at man må arve egenskapen både fra mor og far for å få sykdommen. Hver for seg må mor og far enten ha sykdommen eller være bærere av den.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe medfødte, arvelige bindevevssykdommer der det foreligger feil i dannelsen, strukturen eller funksjonen til kollagenfibrene, noe som fører til svekkelse av bindevevet.

EDS er først og fremst karakterisert ved forandringer i hud, overbevegelige ledd og skjørere vev. Forandringene forekommer i forskjellige kombinasjoner og i varierende grad. EDS deles inn i flere undergrupper etter Villefranche klassifikasjonen som kom i 1997.

De fleste typene EDS er dominant arvelige, men det finnes også typer som er recessivt arvelige.

Referanse: 

Beigthon P et al. Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, 1997
American Journal of Medical Genetics 1998; 77:31-7