OI er en gruppe arvelige bindevevssykdommer der det foreligger en feil i de trådene i bindevevet som kalles kollagen type 1. Kollagenet har stor betydning for oppbygning av knoklene. De viktigste symptomene ved OI har derfor sammenheng med skjelettet. Andre organsystemer er også involvert.

Personer med OI kjennetegnes som gruppe ved benskjørhet, overbevegelige ledd, blå bindehinner i øynene, tannbensavvik, hørseltap og redusert høydevekst. Symptomene forekommer i forskjellige kombinasjoner og i varierende grad.
De fleste typene OI er dominant arvelige, men det finnes også typer som er recessivt arvelige.