EDS er en sammensatt (heterogen) gruppe av arvelige bindevevssykdommer. EDS er først og fremst karakterisert ved forandringer i hud, overbevegelige ledd og skjørere vev. I tillegg kan det være ulik grad av påvirkning (affeksjon) på andre organer. Forandringene finnes i forskjellige kombinasjoner og i varierende grad.

Kort historikk
I 1881 beskrev den russiske hudlegen A.N. Tschernogubov to pasienter med store arr, økt elastisitet i huden, små hevelser under huden og løse ledd. Dette ble publisert i Russland, og mange vestlige leger kjente derfor ikke til denne artikkelen.

I 1901 beskrev den danske hudlegen Edward Ehlers sammenhengen mellom løse ledd og underhudsblødninger. I 1908 beskrev den franske hudlegen Henri-Alexandre Danlos en person som i tillegg hadde små hevelser under huden (molluscoide pseudotumores), og nesten 30 år senere fikk denne kombinasjonen av symptomer navnet Ehlers-Danlos syndrom (EDS).

Forekomst
EDS finnes i alle land og hos alle folkeslag. Tallene fra ulike undersøkelser viser en forekomst som varierer fra 1: 5.000 - 560.000. I Danmark er det beskrevet en forekomst på ca. 1: 10.000 - 20.000. Hvis vi antar at det er et tilsvarende tall i Norge, vil det si at det fødes ca. 3 - 6 barn med EDS per år. De fleste mennesker med EDS har normal livslengde. Personer med vaskulær type kan ha kortere levetid.

Typeinndeling
Tidligere delte man EDS inn i 11 undergrupper. I 1998 ble det publisert en artikkel som presenterte en ny inndeling (klassifikasjon) av undergrupper av EDS, Villefranche klassifikasjonen. Den har til hensikt å forenkle og bedre diagnostiseringen både i forhold til kliniske og mer forskningsmessige aspekter. Klassifikasjonen beskriver og sorterer en rekke diagnostiske kriterier. De skal bidra til å avgrense EDS fra andre sykdommer og tilstander, samt dele opp syndromet i hensiktsmessige undergrupper. Per i dag er det denne klassifikasjonen som benyttes internasjonalt. EDS deles her inn i 6 undergrupper, se "Typeinndeling etter Villefranche klassifikasjonen", sist i denne artikkelen. Innen hver gruppe er det definert hovedkriterier og bikriterier. I henhold til Villefranche klassifikasjonen skal ett eller flere hovedkriterier være tilstede for å stille diagnosen. Bikriterier alene er ikke tilstrekkelig til å stille diagnosen, men er med på å underbygge diagnosen ved samtidig forekomst av hovedkriterier.

Arvelighet
Fire av seks undergrupper av EDS arves autosomalt dominant. Det vil si at når en av foreldrene har sykdommen, er det 50 % sjanse for at hvert av barna får den. Hvis det er sikkert at ingen av foreldrene har EDS, har barnet fått sykdommen ved en nyoppstått forandring i arveanlegget (en mutasjon). To undergrupper arves autosomalt recessivt. Det vil si at man må arve egenskapen både fra mor og far for å få sykdommen. Hver for seg må mor og far enten ha sykdommen eller være bærere av den.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe medfødte, arvelige bindevevssykdommer der det foreligger feil i dannelsen, strukturen eller funksjonen til kollagenfibrene, noe som fører til svekkelse av bindevevet.

EDS er først og fremst karakterisert ved forandringer i hud, overbevegelige ledd og skjørere vev. Forandringene forekommer i forskjellige kombinasjoner og i varierende grad. EDS deles inn i flere undergrupper etter Villefranche klassifikasjonen som kom i 1997.

De fleste typene EDS er dominant arvelige, men det finnes også typer som er recessivt arvelige. 

Fra venstremenyen kan du lese mer om det arvelige bindevevssykdommer, det kliniske bildet, diagnostisering og behandling.